Epigenetik udforsker, hvordan miljøpåvirkninger og andre faktorer kan påvirke genekspression. Selvom disse ændringer ikke ændrer selve den genetiske kode, påvirker de udviklingen betydeligt. De fire primære mekanismer for epigenetik - DNA-methylering, histonmodifikation, kromatin-ombygning og ikke-kodende RNA (ncRNA) - bidrager hver især til forskellige virkninger på forskellige sygdomme.
Til at studere DNA-methylering status, Bisulfit omdannelse er betragtes som guldstandarden. Behandling af DNA med natriumbisulfit omdanner umethyleret cytosin til uracil, som efterfølgende omdannes til thymin under PCR-amplifikation, mens methylcytosin forbliver uændret.
