Epigenetics สำรวจว่าอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมและปัจจัยอื่นๆ ส่งผลต่อการแสดงออกของยีนอย่างไร แม้ว่าการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้จะไม่เปลี่ยนแปลงรหัสพันธุกรรม แต่ก็ส่งผลต่อการพัฒนาอย่างมาก กลไกหลักทั้งสี่ของ Epigenetics ได้แก่ การเมทิลเลชันของ DNA การดัดแปลงฮิสโตน การรีโมเดลโครมาติน และ RNA ที่ไม่เข้ารหัส (ncRNA) แต่ละกลไกต่างส่งผลต่อโรคต่างๆ ที่แตกต่างกัน
สำหรับการศึกษา การเมทิลเลชันของดีเอ็นเอ สถานะ, การแปลงบิสซัลไฟต์คือ ถือเป็นมาตรฐานทองคำการบำบัด DNA ด้วยโซเดียมไบซัลไฟต์จะเปลี่ยนไซโตซีนที่ไม่ได้รับการเมทิลเลชั่นให้เป็นยูราซิล ซึ่งจะถูกแปลงเป็นไทมีนในระหว่างการขยาย PCR ในขณะที่เมทิลไซโตซีนจะยังคงไม่เปลี่ยนแปลง
