एपिजेनेटिक्स यह पता लगाता है कि पर्यावरणीय प्रभाव और अन्य कारक जीन अभिव्यक्ति को कैसे प्रभावित कर सकते हैं। हालाँकि ये परिवर्तन आनुवंशिक कोड को संशोधित नहीं करते हैं, लेकिन वे विकास को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करते हैं। एपिजेनेटिक्स के चार प्राथमिक तंत्र-डीएनए मिथाइलेशन, हिस्टोन संशोधन, क्रोमेटिन रीमॉडलिंग और नॉनकोडिंग आरएनए (एनसीआरएनए)-प्रत्येक विभिन्न रोगों पर अलग-अलग प्रभाव डालते हैं।
अध्ययन के लिए डीएनए मिथाइलेशन स्थिति, बाइसल्फाइट रूपांतरण है स्वर्ण मानक माना जाता हैसोडियम बाइसल्फाइट के साथ डीएनए का उपचार अनमेथिलेटेड साइटोसिन को यूरैसिल में परिवर्तित करता है, जो बाद में पीसीआर प्रवर्धन के दौरान थाइमिन में परिवर्तित हो जाता है, जबकि मिथाइलसाइटोसिन अपरिवर्तित रहता है।
