Di truyền học biểu sinh khám phá cách các yếu tố môi trường và các yếu tố khác có thể tác động đến biểu hiện gen. Mặc dù những thay đổi này không làm thay đổi mã di truyền, nhưng chúng ảnh hưởng đáng kể đến sự phát triển. Bốn cơ chế chính của di truyền học biểu sinh—methyl hóa DNA, sửa đổi histone, tái cấu trúc chromatin và RNA không mã hóa (ncRNA)—mỗi cơ chế đều có tác động riêng biệt đến các bệnh khác nhau.
Để học tập Methyl hóa DNA trạng thái, Chuyển đổi bisulfit là được coi là tiêu chuẩn vàng. Xử lý DNA bằng natri bisulfit chuyển đổi cytosine chưa methyl hóa thành uracil, sau đó được chuyển thành thymine trong quá trình khuếch đại PCR, trong khi methylcytosine vẫn không thay đổi.
